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Sequenziato il genoma dell’uomo di Denisova

settembre 21, 2012
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Un team internazionale di scienziati ha sequenziato il genoma completo dell’Uomo di Denisova, un parente estinto degli uomini moderni, grazie a una nuova tecnica sviluppata da Matthias Meyer, ricercatore presso il Max Planck Institut di antropologia evolutiva di Lipsia, in Germania.

La sequenza è così completa che i ricercatori hanno ora una descrizione accurata, come se fosse una persona vivente. È stato rivelato, ad esempio, che la ragazza aveva occhi e pelle marroni (“brown“) e capelli castani. “Nessuno pensava che avremmo ottenuto un genoma umano arcaico di tale qualità”, afferma Meyer. “Tutti ne sono rimasti scioccati. Me incluso.”

Matthias Meyer al lavoro (MPI for Evolutionary Anthropology)

Tale precisione ha permesso alla squadra coordinata dal paleontologo Svante Pääbo di confrontare il genoma nucleare di questa ragazza, che viveva nella grotta di Denisova in Siberia più di 50.000 anni fa, direttamente coi genomi delle persone viventi, producendo un catalogo “quasi completo” del piccolo numero di cambiamenti genetici che ci rendono diversida loro.

Ironicamente, questo genoma significa che gli uomini di Denisova, che sono rappresentati nella documentazione fossile solo da un piccolo osso di mignolo e due denti, sono geneticamente molto più noti di ogni altro umano antico tra cui i Neanderthal – di cui ci sono centinaia di campioni.

“Meyer e il consorzio hanno rivoluzionato il campo del DNA antico – di nuovo”, dice Beth Shapiro, biologo evoluzionista all’Università della California di Santa Cruz, che non fa parte del team. Sarah Tishkoff, genetista dell’evoluzione presso l’Università della Pennsylvania è d’accordo: “Riuscirà davvero a far avanzare il settore”.

Il metodo Matthias

Finora i genomi ottenuti erano di qualità troppo bassa per produrre un elenco affidabile delle differenze. Parte del problema era che il DNA antico è frammentario, e la maggior parte si divide in singoli filamenti dopo l’estrazione dalle ossa.

L’innovazione di Meyer è stato l’aver sviluppato un metodo per sequenziare i singoli filamenti di DNA, invece dei doppi filamenti, come si è soliti fare. Legando speciali molecole alle estremità di un singolo filamento, il DNA antico veniva tenuto in posizione mentre gli enzimi copiavano la sua sequenza. Il risultato è stato l’aver aumentato la quantità di DNA sequenziata da 6 a 22 volte in più – il tutto partendo da un piccolo campione di 10 milligrammi del dito. La squadra è stata in grado di coprire il 99,9% delle posizioni dei nucleotidi mappabili nel genoma almeno una volta, e più del 92% dei siti almeno 20 volte, il che è considerato un punto di riferimento per identificare i siti in modo affidabile. Circa la metà delle 31 copie provengono dalla madre della ragazza e metà dal padre, producendo un genoma “di qualità equivalente a un recente genoma umano”, dice il paleoantropologo John Hawks dell’Università del Wisconsin di Madison, non facente parte della squadra.

La replica dell’osso (Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology)

Risultati

Dalle analisi del genoma, risulta che le popolazioni di Denisova e Sapiens si divisero tra i 170.000 e i 700.000 anni fa.

Secondo un altro calcolo, la diversità genetica dei Denisova, già bassa, si ridusse ancora di più 400.000 anni fa, riflettendo piccole popolazioni in quel momento. Al contrario, la popolazione dei nostri antenati apparentemente raddoppiò prima del loro esodo dall’Africa.

Un’altra stima, tutta da verificare, basata sulle “evoluzioni mancanti” del DNA ha rivelato che la ragazza sarebbe morta circa 80.000 anni fa. Se questa datazione – la prima prova che un fossile può essere direttamente datato a partire dal suo genoma – reggesse, sarebbe molto più antica delle date molto approssimative di 30.000 a più di 50.000 anni fa che sono state determinate con lo strato di sedimenti in cui vi erano i fossili di Denisova, Neandertal e esseri umani.

L’eredità

Il team dice che il nuovo genoma conferma i loro risultati precedenti: circa il 3% del genoma dei nativi della Papua Nuova Guinea proviene dagli uomini di Denisova, mentre gli Han e i Dai nella Cina continentale conservano solo una traccia del loro DNA.

Inoltre, il team ha determinato che i papuani hanno più DNA denisoviano nei loro autosomi (spesso ereditato equamente da entrambi i genitori) che nei loro cromosomi X (ereditati due volte più frequentemente dalla madre). Questo modello curioso suggerisce diversi scenari possibili, tra cui quello secondo cui gli uomini di Denisova maschi si incrociarono con le donne moderne, o che tali unioni furono geneticamente incompatibili, con la selezione naturale che eliminò alcuni dei cromosomi X, dice il co-autore David Reich, genetista della popolazione all’Università di Harvard.

Risultati inaspettati

Il nuovo genoma suggerisce anche un risultato strano. Per il team di ricerca, gli odierni asiatici orientali hanno più DNA di Neandertal degli europei. Ma la maggior parte dei fossili di Neandertal si trovano in Europa. Il paleoantropologo Richard Klein della Stanford University a Palo Alto, in California, definisce il risultato “particolare”.

A Lipsia ora i ricercatori sono tutti vogliosi di rispolverare i campioni fossili per testare il nuovo “metodo Matthias”. In cima alla lista di Pääbo ci sono i campioni di ossa di Neandertal, per cercare di produrre un genoma della qualità di quello di Denisova.

Science

Istituto Max Planck di Antropologia Evolutiva

Nel maggio 2010, il gruppo di Paabo aveva scoperto che tra l’1% e il 4% del DNA degli europei e asiatici, ma non degli africani subsahariani, deriva dai Neandertal. La conclusione era che gli esseri umani si incrociarono con i Neandertal a bassi livelli.

Solamente 7 mesi dopo, lo stesso gruppo aveva scoperto che un osso trovato nella grotta di Denisova non era né di un Neandertal né di un uomo moderno, sebbene le ossa di entrambe le specie erano state trovate nella grotta. La squadra aveva poi trovato del “DNA di Denisova” in alcuni asiatici sud-orientali, ipotizzando dunque un incrocio coi Sapiens probabilmente in Asia.

One Comment leave one →
  1. Mattia permalink
    ottobre 26, 2012 5:16 pm

    Incredibile! Si aspetta solo di trovare più resti scheletrici per poter ricostruire l’aspetto di questo nostro cugino. Non si smette mai di scoprire!

    Mi piace

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