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L’antico DNA rivela i segreti della storia umana

settembre 1, 2011

Per un campo che si basa su dei fossili rimasti indisturbati per decine di migliaia di anni, la genomica degli antichi esseri umani si muove a una velocità pazzesca.

Appena un anno dopo la pubblicazione dei genomi di Neandertal e di una popolazione umana estinta in Siberia, gli scienziati stanno facendo la gara a chi risponde alle domande sull’evoluzione e la storia umana, che sarebbero state incomprensibili fino a pochi anni fa.

I mesi passati hanno visto una serie di scoperte: dai dettagli su quando Neandertal e Sapiens si sono incrociati, ai geni che combattono le malattie che noi oggi abbiamo grazie tali ibridazioni.

Ricostruzione di femmina di Neandertal (Joe McNally, National Geographic)

I Neandertal erano cacciatori-raccoglitori di corporatura grossa, così chiamati per la valle tedesca in cui le loro ossa sono state per prime scoperte, che vagarono per l’Europa e parte dell’Asia dai 400.000 ai 30.000 anni fa circa (la datazione è ancora oggetto di studi e dibattito).

Il genoma dei Neandertal – sequenziato da Svante Pääbo al Max Planck Institute di antropologia evolutiva a Lipsia, Germania – indica che la loro evoluzione si divise da quella degli esseri umani moderni meno di mezzo milione di anni fa, quando il loro antenato comune viveva in Africa.

Le tre ossa usate per il sequenziamento del DNA e provenienti dalla grotta di Vindija in Croazia (Science)

Diffusione dei Neandertal (Science)

Nel dicembre dello scorso anno, il team di Pääbo ha poi diffuso la sequenza genetica di un’altra popolazione di antichi uomini – diversi sia da noi che dai Neandertal – che si basa sul DNA recuperato da un osso di mignolo di 30.000-50.000 anni fa trovato nella grotta di Denisova, in Siberia.

I paleoantropologi chiamano questi gruppi uomini arcaici, distinguendoli dai moderni Homo sapiens, emersi in Africa solo 200.000 anni fa circa.

Scavi nella grotta di Denisova (Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology)

(New Scientist)

Pääbo è stupito di quanto velocemente il suo genoma dell’uomo di Neanderthal sia stato studiato. Per esempio, in un convegno dello scorso anno l’intervento di Cory McLean, dottorando alla Stanford University in California, era stato programmato subito dopo la presentazione di Pääbo del genoma di Neandertal. Ispirato, McLean aveva spulciato tutto il genoma appena pubblicato nei giorni prima del suo discorso. E ha scoperto che ai Neandertal, come agli esseri umani, manca il segmento di DNA che governa la crescita di spine sul pene, come succede invece per altri primati. Prontamente, McLean ha presentato la sua scoperta subito dopo la presentazione di Pääbo.

Da allora, gli scienziati hanno arricchito di dettagli una delle più grandi sorprese dal genoma di Neandertal, cioè che gli esseri umani che vivono al di fuori dell’Africa devono fino al 4% del loro DNA ai Neandertal. Una spiegazione potrebbe essere che gli uomini moderni si incrociarono coi Neandertal dopo aver lasciato l’Africa, forse in Medio Oriente, prima che la loro prole migrasse in Europa e Asia.

Confrontando i genomi di Sapiens e Neandertal, i genetisti Montgomery Slatkin e Anna-Sapfo Malaspina (Università della California, Berkeley) hanno stimato la data di tale ibridazione a 65,000-90,000 anni fa.

Questa conclusione, dice Slatkin, concorda con un altro studio condotto da David Reich, un genetista della Harvard Medical School di Boston, Massachusetts, che ha partecipato al sequenziamento sia del genoma di Neandertal che di Denisova.

Le date combaciano inoltre coi reperti archeologici che testimoniano le prime migrazioni umane dall’Africa tra i 50.000 e i 100.000 anni fa.

Anche gli abitanti di Denisova si incrociarono con gli esseri umani moderni, secondo le analisi di Pääbo e Reich. Ma le uniche tracce del loro DNA negli uomini moderni sono state trovate nei nativi della Melanesia, a migliaia di chilometri di distanza da Denisova, suggerendo che i Denisoviani abbiano vissuto in tutta l’Asia. Attualmente, gli unici fossili che portano il genoma denisoviano sono l’osso di un mignolo e un molare rinvenuti nella stessa grotta.

(Nature)

Gli scienziati sostengono che insieme al DNA di uomini arcaici gli esseri umani d’oggi possano aver acquisito caratteristiche utili. Tratti come sviluppo del cervello e del linguaggio sembrano essere dei candidati scartati, mentre pare che dobbiamo agli uomini di Neandertal e di Denisova degli importanti geni che combattono le malattie. L’ibridazione ha dotato gli esseri umani di una ‘forza ibrida’ che li ha aiutati a colonizzare il mondo, ha dichiarato Peter Parham, immunogenetista presso la Stanford University School of Medicine, in California.

In particolare sarebbe un gruppo di geni utili al sistema immunitario (HLA) ad essere una loro eredità. Vari gradi di ibridazione potrebbero poi spiegare perché questo è più presente nei nativi della Papua Nuova Guinea, rispetto ad asiatici ed europei, e molto meno comune tra gli africani.

Tuttavia, John Hawks, antropologo biologico presso l’Università del Wisconsin-Madison, fa notare che molti geni HLA sono antecedenti alla separazione dei Sapiens dagli uomini di Neandertal e di Denisova, e che le differenze potrebbero essere sorte per caso durante l’evoluzione.

Il team di Hawks ha invece scoperto che gli uomini di Neandertal e Denisova non possiedono alcune forme di geni che oggi aiutano gli esseri umani a respingere malattie epidemiche come il morbillo. Ciò non sorprende: la bassa densità di popolazione dei cacciatori-raccoglitori significava che le epidemie erano improbabili, per cui probabilmente non avrebbe beneficiato di questi geni del sistema immunitario.

Nature

Presentazione video di Svante Pääbo

Secondo un altro studio, circa il 2% del materiale genetico trovato nelle popolazioni africane moderne degli aka (o bayaka) e dei mandingo venne inserito nel genoma umano circa 35.000 anni fa. L’ipotesi del biologo evolutivo Michael Hammer è che queste sequenze provengano da un membro, ormai estinto, del genere Homo, che separò la sua evoluzione dalla nostra circa 700.000 anni fa.

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